产前筛查（prenatal screen）是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检查出子代具有出生缺陷高风险的人群。通过筛查出可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。

中文名称：产前筛查

英文名称：prenatal screen

专科分类：妇产科

适用性别：女

包含项目：甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素

类别：医学

作用优点：

一项统计数据显示：我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占每年出生人口总数的4%到6%。出生缺陷发生顺序分别为神经管畸形、先天性心脏病、先天性脑积水、唇腭裂、肢体短缩。这一结果提示，提高育龄妇女的优生意识，进行早期产前筛查，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指导，仍须引起高度重视。数据还表明，年龄小于20岁和35岁以上的孕妇，分娩的先天畸形儿几率较高，这部分人群尤其要注重产前诊断，以防患于未然。

原协和医院产科主任、现玛丽亚妇产医院产科专家吴正兰说，产前筛查的目标疾病主要是危害比较严重、能进行产前诊断、目前尚无有效治疗手段的一些疾病。比如：唐氏综合征(21-三体综合征)、埃德华氏综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂)等。通过进一步检查确诊，一旦诊断明确怀有某些不可治愈的先天性畸形儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而可避免残疾儿的出生，提高人口素质。

筛查方法：

产前筛查是指对妊娠14-20周的孕妇进行筛查，即抽取孕妇血液定量检测甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)，结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周，应用计算机软件检测胎儿患某些疾病的危险系数。如孕妇危险系数高，则称为“高危人群”，即胎儿患某些遗传性疾病的可能性较大。

产前筛查的方法非常经济、简便而且安全，只需要抽取孕妇的2毫升静脉血即可进行，对孕妇和胎儿没有任何影响。产前筛查不是确诊检查，要想知道胎儿是否患病，还需做产前诊断。筛查后大约有12%-15%的孕妇被视为高危人群，要做进一步的确诊检查。

特别提示：

据临床观察，每年第4季度出生缺陷发生率明显高于其它3个季节，这可能是由于孕早期正值早春季节，气温变化大，是感冒、风疹等的多发季节，疾病、药物等因素对胎儿均有不良影响，导致出生缺陷率增高。

另外，近年来室内装修较为普遍，劣质装饰材料中游离出的甲醛、油漆涂料和胶粘剂造成的苯污染，对孕妇和胎儿带来的危害也十分严重。吴主任特别提醒，妇女孕期时，务必避免接触铅、苯、农药、放射线等致畸物质，禁服某些可致畸形的药物。同时要预防孕早期感染风疹病毒，及时补充叶酸等微量元素，尤其要提高优生意识和自我保健意识，以确保下一代的身心健康。

无创产前筛查：

无创产前筛查和诊断(NIPT,Non-InvasivePrenatalTesting)是一种非侵入性产前检测,即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA的方式,精准检测胎儿染色体异常的状况,具有精度高、风险低、无流产风险等优势。随着高通量基因测序技术(NGS,NextGenerationSequencing)的不断成熟,基于NGS技术平台的NIPT检测得到了大规模的推广和应用。