你见过这种特殊面容的孩子吗？——一生下来，他（她）们就有鼻子偏平、耳位低、流涎多……很不幸，他们患有“唐氏综合征”（俗称“唐宝宝”），通常也称为21-三体，即这类患儿有3条21号染色体。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，由染色体疾病引起，发病率约为1/800~1/600。

临床症状

“唐宝宝”，即患唐氏综合征的患儿，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。

治疗和预后

对于“唐宝宝”，目前在临床上没有根治的方法。患者寿命的长短，取决于是否患严重的先天性心脏病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力，随着医疗水平的提高，患者的寿命可得到一定延长，可达40岁或更长。

 作为一种严重的出生缺陷，唐氏综合征让患者终身无法正常的生活、学习和工作，还需要家庭及社会耗费巨量的资源进行照护。从医学上讲，避免 “唐宝宝”的出生是预防出生缺陷的关键措施，育龄夫妇必须配合产科医生，通过共同努力来实现优生优育。

预防措施

染色体数目异常是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿，因此，每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，孕妇都应在有资质的正规医院就诊，并常规接受唐氏筛查。

 1.  孕早期和孕中期的产前筛查（血清学筛查+NT测量）

2.  唐氏筛查高风险孕妇、35岁以上孕妇、生育过唐氏综合征患儿者等，属于高风险人群，建议进一步检查（无创性产前基因检测或介入性产前诊断）

特别提醒：

女性最佳生育年龄为24－29岁，适龄生育可降低孕育“唐宝宝”的风险。

1、唐氏综合征的发生率为1/800～1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。

2、唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。