9月12日是中国预防出生缺陷日，今年全国的活动主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。

目前国内出生缺陷总发生率在5.6％左右，按照我国每年1600万-1800万的出生人口来计算，每年要新增90万-100万的出生缺陷患儿，数量相当惊人。

很多人认为出生缺陷就是痴呆儿、先天性心脏病或缺胳膊少腿的孩子。其实，与出生缺陷有关的疾病大约有500种。轻的有色盲、唇裂、腭裂、多指（趾），严重的有胎儿身体畸形、功能异常、唐氏综合征、先天性遗传疾病等。其中出生缺陷发病率最高的是先天性心脏病，我国先心病发病率占活产婴儿数的0.8％－1％，每年有12万-20万先心病宝宝出生，其中4万-5万为严重、复杂类型的先心病。

减少出生缺陷，关键在落实“三级预防”。针对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。一级预防指在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健；二级预防是孕妇孕早期保健，合理营养，进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等，可以发现一些明显畸形；三级预防主要指胎儿已经分娩后针对孩子的筛查，即采宝宝的足跟血进行遗传代谢病筛查，做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施，保证患儿健康成长。

目前国内的三级预防监测技术已经取得长足发展，基本上可以应对大多数出生缺陷问题。在二级预防阶段，如果夫妻双方都是基因突变携带者，可通过第三代试管技术筛选优质细胞形成健康受精卵胚胎，从而避免生出缺陷儿。同时，唐氏综合征、先心病、唇腭裂等高发出生缺陷疾病产前筛查工作已经广泛普及，相关的遗传学诊断和救治技术也相对成熟，关键在于夫妻要孩子前要有孕前、产前检查的意识。

二孩政策全面放开后，如果不注意“三级预防”，高龄孕妇分娩出缺陷孩子的几率会大大增加。